Le syndrome de Brugada est caractérisé cliniquement par la survenue de syncopes ou de mort subite en rapport avec des tachyarythmies ventriculaires chez des patients ayant un cœur structurellement normal avec un aspect de bloc de branche droit et un sus-décalage du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3) à l'électrocardiogramme.

La prévalence estimée est 1 sur 1 000 dans les pays asiatiques, et elle est vraisemblablement plus faible ailleurs, l'Asie constituant probablement un berceau du syndrome.

La transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance variable. Des mutations ont été identifiées dans un gène qui code pour la sous-unité alpha du canal sodique (SCN5A) dans 25 % des cas seulement. Ces anomalies génétiques sont responsables d'une réduction de la densité du courant sodique et expliquent l'aggravation des anomalies électrocardiographiques engendrées par les antiarythmiques bloqueurs des canaux sodiques.

Le pronostic est grave chez les patients symptomatiques et repose sur la prévention de la mort subite par l'implantation d'un défibrillateur automatique. La décision thérapeutique est beaucoup plus délicate chez les sujets asymptomatiques, sans antécédents familiaux.

Brugada syndrome is characterized clinically by the onset of syncopes or sudden death related to ventricular tachyarrhythmias in patients with a structurally normal heart. Its electrocardiographic features include right bundle branch bloc and ST-segment elevations in the precordial leads V1-V3.

The estimated prevalence is 1 per 1000 in Asian countries and probably lower elsewhere: Asia is probably a birthplace of the syndrome.

Its transmission is autosomal dominant with variable penetrance. Mutations have been identified in a gene coding for the alpha subunit of the sodium channel (SCN5A) in only 25% of cases. These genetic abnormalities cause a reduction of the density of the sodium current and explain the aggravation of electrocardiographic abnormalities caused by antiarrhythmic sodium channel blockers.

Prognosis is very serious in symptomatic patients: prevention of sudden death requires implantation of an automatic defibrillator. The treatment decision is much more difficult for asymptomatic subjects with no family history.